Unas enfermedades que son extraordinarias por no ser tan frecuentes

Jesús Romero, neurólogo del Hospital Comarcal, es el coordinador del Protocolo para Enfermedades Raras de Melilla.

El neurólogo del Hospital Comarcal de Melilla, Jesús Romero Imbroda, es el coordinador y director del Protocolo para la ciudad de Enfermedades Raras. Este experto explicó a El Faro la importancia que tiene para los pacientes hacer un uso correcto del lenguaje y cómo muchas personas creen que los enfermos de patologías raras son ‘raros’. Así, indicó que hubiera preferido denominarlas enfermedades excepcionales o extraordinarias, pues significan que tienen una menor incidencia en la sociedad, sin embargo, no tienen ese sentido peyorativo que se asocia a la palabra ‘raras’.
Mejorar la atención de estos pacientes, el acceso de los médicos a la información sobre estas enfermedades, facilitar la formación de los sanitarios y la investigación son las principales características que pretende cubrir el Ingesa con el desarrollo de este protocolo específico para la ciudad.
‘Enfermedades raras’ es un término muy complejo, según apuntó este especialista, pues engloba a muchas patologías que tienen en común que son poco frecuentes en la población, aunque si se suman afectan a un gran número de personas. Así, señaló que en Melilla se estima que afectan a 5.000 personas, es decir, entre un  5% y 7% de la población.
El Ministerio de Sanidad desde hace unos años considera que algunos grupos de enfermedades tienen que organizarse en una estrategia nacional. Para hacer eso se homogeneiza a través de este tipo de documentos que sirven para todas las comunidades, como por ejemplo, el protocolo de infarto cerebral.
La estrategia para enfermedades raras nació en 2009, para que cada zona de España adaptara las pautas generales a las características y circunstancias específicas de sus enfermos.

Capacidad de diagnóstico

Una de las principales quejas de los colectivos de personas que padecen enfermedades poco frecuentes es que los diagnósticos tardan mucho en llegar. Sin embargo, este neurólogo explicó que son muchos los casos en los que necesitan ver la evolución de unos primeros síntomas para tener todas las certezas.  
El Sistema Nacional de Salud tiene la capacidad de diagnóstico de cualquier enfermedad poco frecuente, según indicó Romero Imbroda, “sólo que el seguimiento, el tratamiento, la investigación y la información de qué fármacos están disponibles se hace en centros especializados. Por ello, la principal tarea de este documento de gestión es facilitar el acceso de los profesionales a todas las informaciones”.
Otras comunidades han definido durante estos años a los agentes que forman parte de este protocolo de actuación con nombres y apellidos, por lo que tan sólo queda concretar en Melilla e identificar a estos profesionales, según explicó. Incluso, se incluyen en estos documentos de gestión a los médicos de Atención Primaria, pues son los primeros que suelen atender a este tipo de enfermos.  
Casi un 40% de estas patologías están relacionadas con la neurología o derivan en un fallo neurológico, por eso tienen tanta relación con esta área de la medicina. Aunque este experto señaló la pediatría como la segunda especialidad que más trata estas enfermedades, pues muchas surgen en la infancia o son congénitas.

No todas son desconocidas

“Hay que romper un mito que se suele dar con este tipo de patologías, y es la consideración de que son enfermedades desconocidas. No es así. Hay enfermedades que tienen su tratamiento y de las cuáles se saben más datos incluso que de otras patologías comunes, incluso la base molecular o genética. También se da el caso contrario, que no haya investigación o tratamiento porque haya pocas personas que la padecen”, afirmó Romero Imbroda.
Otra de las metas de este protocolo es permitir a la persona registrarse en una base de datos a nivel nacional. Con este tipo de registros tendrán información sobre su enfermedad y servirá para recopilar datos, si lo desean, para facilitar la investigación científica.
Un registro también ayuda destinar más o menos recursos a los enfermos y sus familias.
Además, de establecer un registro, facilitar formación e información a los profesionales, realizar una guía de recursos, en este protocolo se recogen otras metas para irlas desarrollando en un plazo de cuatro años desde su aprobación. Así, se incluye la firma de convenios de colaboración en la Consejería de Sanidad y con el Imserso, pues son dos entidades muy relacionadas con los recursos que pueden precisar estos enfermos. Incluso, se destaca la idea de realizar un proyecto conjunto entre el futuro Hospital Universitario y la Universidad de Granada para llevar a cabo investigaciones sobre patologías poco frecuentes.
El último escalón de este protocolo sería conseguir que Melilla fuera un centro de excelencia, es decir, experto en una patología en concreto. Conseguir ser un referente a nivel nacional no será más complicado que para otras comunidades o ciudades, según apuntó Romero Imbroda.