Cuando la esperanza es el camino

• Los padres de Carlos, un niño de dos años que sufre el síndrome de duplicación de MECP2, se movilizan para encontrar una cura

Gema Palomo aún recuerda cuando una tarde de junio de 2014 un escalofrío recorría su espalda. Se encontraba en casa, frente al ordenador, y vio que en la bandeja de entrada de su correo electrónico había llegado un mensaje del departamento de Neuropediatría del Hospital Parque San Antonio de Málaga.

Mediante un email le comunicaban que su hijo Carlos (2 años), entonces de cuatro meses, sufría el síndrome de duplicación MECP2. Una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. En España sólo la sufren 23 personas y Carlos sería uno de ellos. Conforme avanzaba con la lectura, su corazón latía con mayor fuerza. “Cuando leí que la esperanza de vida era de 25 años o que los principales síntomas son hipotonía (tono muscular inferior al normal), retraso mental, epilepsia o estreñimiento se me vino el mundo encima”, recuerda Palomo.  No obstante, supo que “venirse abajo” o no querer asumir la realidad no era la solución. Conocer el diagnóstico fue un punto de inflexión y en cuestión de días la vida de su familia daría un giro de 180 grados.

“Dejé mi trabajo durante un tiempo porque tenía que aprender a atender correctamente a mi hijo”, explica Palomo. Cuenta que en su entorno no había nadie que sufriese una enfermedad rara y que antes de conocer el diagnóstico de su hijo “jamás había escuchado” hablar del síndrome de duplicación MECP2. “El gen MECP2 es una proteína que regula a otros genes, por lo que esta proteína debe tener un nivel exacto para que el resto de genes funcionen correctamente. Al estar duplicada e incluso triplicada este exceso hace que se produzcan anomalías”, señala la madre de Carlos. Aunque también ha aprendido a explicarla en términos sencillos. “Este gen es como si fuera un director de orquesta donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Como el MECP2 regula al resto, si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en harmonía, ya que no saben cuándo, ni dónde, ni cómo tocar”.

Avances

Un ejército de batas blancas, neurólogos, fisioterapeutas y traumatólgos se han convertido en la segunda familia de Carlos y sus padres. Actualmente, alternan sus sesiones de fisioterapia, psicomotrididad y logopedia con viajes a Málaga, donde es atendido  por varios especialistas.

Los avances con dichos tratamientos han hecho reavivar la esperanza de que Carlos gane fuerza muscular y pueda comunicarse con mayor facilidad. “Hace unos meses no atendía cuando se le hablaba, pero ahora presta mayor atención cuando le decimos algo”, apunta Palomo.

Un héroe

Carlos ha tenido que conocer este monstruo con tan sólo cuatro meses, pero durante estos últimos dos años de combate no se le ha visto llorar, protestar, ni poner mala cara a las interminables sesiones a las que se enfrenta día a día. “Siempre se ha portado muy bien y se ha convertido en un auténtico héroe”, dice su madre.

Sin tratamiento

Al tratarse de una enfermedad rara, no existe un tratamiento específico que cure el síndrome de duplicidad MECP2. “Son tan pocos los aquejados que a la industria no le merece la pena estudiar su curación”, lamenta la madre de Carlos.

No obstante, según Palomo, “hay luz al final del túnel” y sabe que el único camino es la esperanza. Asegura que desde enero de 2015 un equipo de especialistas en Genética y Neurobiología están investigando el síndrome. “Esperan poder encontrar un tratamiento que iguale los niveles de proteína”, dice.

Así, uno de los primeros pasos  en la batalla contra la enfermedad fue unirse a la asociación ‘Miradas que hablan’.  Mediante esta fundación queremos apoyar la investigación para encontrar una cura y recaudar fondos”, explica. Según Palomo, con diversas actividades benéficas, que se  han desarrollado en las distintas ciudades en las que residen los afectados, se han reunido 74.000 euros. Palomo advierte que para continuar la investigación se necesitan 172.000.

Melilla no ha tardado en reaccionar y para esta tarde hay prevista una nueva acción solidaria. Se trata de un desfile de trajes de Comunión y novia que tendrá lugar a partir de las 18:00 horas en la calle Severo Ochoa número 16.

En dicho desfile los interesados podrán adquirir una papeleta por un coste de cinco euros. La recaudación se destinará íntegramente al departamento de investigación del  hospital San Juan de Dios de Barcelona.