Charla sobre las necesidades de los pacientes con neuropatías raras

La XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología demandó la institución de centros de referencia para atender a los pacientes que sufren estas patologías.

El desconocimiento sobre la naturaleza de las enfermedades raras neurológicas, la carencia de especialistas con experiencia, el retraso en el diagnóstico o la necesidad de fomentar la investigación son algunas de las demandas que resaltó el doctor Manuel Hens durante su conferencia enmarcada dentro de la XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología (SAN) que finaliza hoy en Melilla tras tres días de congreso.
En este sentido, el vicepresidente segundo de la Ciudad, Abdelmalik El Barkani, recibió a un grupo de especialistas que participan en este congreso en el Salón Dorado del Palacio de la Asamblea donde les agradeció su visita y les invitó a que de nuevo vuelvan a la ciudad a celebrar otra de las reuniónes de la asociación.
Los neurólogos andaluces debatieron sobre las enfermedades neurológicas raras y entre las diferentes ponencias sobre estas patologías cabe destacar la que ofreció el doctor Manuel Hens, quien desarrolla su actividad en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, sobre la organización asistencial de este tipo de patologías.

Necesidades

El experto resaltó algunos aspectos, como el desconocimiento sobre la naturaleza y la frecuencia real de muchas de estas enfermedades en la población, la carencia de especialistas con experiencia en las mismas y de centros de referencia para atender a los pacientes, el retraso en el diagnóstico, que puede demorarse durante años, la necesidad de fomentar la investigación, la demanda de apoyo a las familias, y los escasos tratamientos disponibles, entre otros.
Las enfermedades raras son un grupo de aproximadamente 5.000 patologías de escasa frecuencia en la población, esto es, menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes en Europa, que reducen la esperanza de vida y debilitan de forma crónica la salud de las personas afectadas.

Población afectada

Son poco conocidas y muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces, pero pese a su escasa frecuencia, en su conjunto se estima que aproximadamente el 7 por ciento de la población sufre alguna de ellas, es decir, unos 3 millones de personas en España, según explicó el neurólogo andaluz  Hens.
También resaltó el gran interés que tiene el Registro de Enfermedades Raras, dedicado a paliar la falta de información sobre estas enfermedades, y al que se puede acceder desde Internet.
“Este registro pone a disposición de las personas afectadas y sus familias la información apropiada sobre su enfermedad concreta, los centros y especialistas con experiencia, y los nuevos tratamientos disponibles o que se están estudiando, que son los denominados medicamentos huérfanos”.
Así, permitirá profundizar en el conocimiento, en la identificación y en la distribución de este grupo de enfermedades”, según nos explicó este especialista. Además de estos  recursos, dispone de un biobanco donde los pacientes pueden donar una muestra de sangre para futuras investigaciones que puedan mejorar la situación y las expectativas de estas personas.
“En general, se puede afirmar que estas y otras iniciativas pueden mejorar a medio plazo la situación y las perspectivas de las personas afectadas por estas enfermedades que, durante mucho tiempo, han estado olvidadas”, explicó Hens.

Guía de Cefaleas

Durante la jornada de ayer también se presentó la nueva Guía de Cefaleas de la SAN, cuyo objetivo es mejorar el conocimiento de esta enfermedad a través de unas pautas que faciliten su diagnóstico y tratamiento.
Esta conferencia estuvo a cargo del doctor José Antonio Heras y contó con la esperada videoconferencia internacional sobre migraña del doctor Alan Rapoport, neurólogo del hospital de Greenwich en Connecticut en EEUU, que conectó a Los Ángeles con Melilla y que se pudo seguir por todos los especialistas por Internet.

Otros temas

La actualización en ictus, los nuevos tratamientos para la esclerosis múltiple, los avances en cirugía de la epilepsia y la reunión del grupo andaluz de Trastornos del Movimientos, en la que se abordaron los tratamientos de la enfermedad de párkinson son el resto de simposios que se presentaron durante esta segunda jornada del congreso de la SAN.